تسریع در تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با کمک فناوران ایرانی

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم؛ الگوریتم "پالین‌ور" یـک برنامـه بومـی است که واریانت‌های اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.

 ایــن برنامــه واریانت‌های اگزوم بیمار را می‌گیرد و بــه کمک داده‌های پایگاه‌های جهانـی و روش امتیازدهی خـود پیش‌بینی می‌کند کدام واریانت‌ها احتمـال بیماری‌زایی دارنـد. ایـن رویکرد بـرخلاف روش فیلتر ساده و رایـج در آنالیزهای اگـزوم است.

دستاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون‌ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقه است کـه علـاوه بـر دقت، مدت زمان آنالیـز اگزوم و نیاز بـه نیـروی انسانی را بسیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری‌های مـادرزادی گرفتـه تــا سرطان‌های ارثــی، می‌تواننــد بــا تعیین توالی ژن‌های بیماران خــود و بهره‌گیـری از الگوریتــم پیشـرفته پالیندرم برای آنالیـز جهش‌های ژنتیکی، عامل ناهنجاری بیمــاران خــود را بــا دقت بالا تشخیص دهند.

"پالین‌ور" همچنین بــه مـواردی همچون شناسایی جهش‌های عامل ناهنجاری‌های ژنتیکی، پیشگیری از تولد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری‌های صعب‌العلاج، احتمال یافتـن راهـکار درمان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشگیری از بــروز سرطان‌های ارثــی در خانواده‌های درگیـر کمک می‌کند.

بــرپایــه آمــار ســازمان بهزیستی، ســالانه بیــش از 30 هزار نــوزاد دچــار نواقـص مـادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری‌های نـادر ژنتیکـی می‌رنجنـد، نیـاز بــه روش‌های پیشرفته‌ای بــرای تشـخیص علت دقیق بیماری آنهــا حس می‌شود تــا بتــوان بــه درمان آنها کمک کرد یــا از بــروز دوباره چنین ناهنجاری‌هایی در خانواده‌ها پیشگیری کـرد.

همچنین سـالانه بیـش از 120٫000 نفـر در کشور بـه سـرطان دچار می‌شوند کـه عامل حدود 10 درصد آنها، وراثتی است بطوریکـه بـا شناسایی افـراد مستعد سرطان‌های ارثی می‌تـوان پیـش از دچار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشگیری کـرد.

انتهای پیام/