شایع ترین علامت هموفیلی چیست؟

فدراسیون جهانی هموفیلی همه ساله به مناسبت این روز شعاری ارایه می نماید که هدف آن یکسو نمودن تلاش های انجمن های حامی بیماران در کشورهای مختلف جهان برای رسیدن به اهداف عالیه این سازمان بین المللی است که تلاش خود را با شعار درمان برای همه معطف به بهبود شرایط درمانی و دارویی و بالا بردن کیفیت زندگی بیماران مبتلا به انواع اختلالات انعقادی نموده است.

شعار سال گذشته «حرف خود را بزنید و تغییر ایجاد کنید» بود و امسال این فدراسیون با طرح شعار «خانواده ای برای حمایت» تلاش نموده است که تنوع خانواده هایی را که بیماران هموفیلی عضوی از ان هستند را معرفی نموده و انجمن های هموفیلی را در جهان دعوت نماید که با تعریفی همه جانبه از خانواده ، انواع خانواده هایی که می توانند بیماران عضو آن باشند تشکیل داده و از ظرفیت این خانواده ها برای بهبود شرایط زندگی بیماران هموفیلی بهره مند شوند.

فدراسیون حامی بیماران در پوستر امسال خود که نمادی ار ایران هم در آن گنجانده شده است نوشته است «خانواده به اشکال گوناگون در جامعه به وجود می آید اما وجه اشتراک همه این خانواده ها این است که از اعضای خود حمایت می کنند» پوستر امسال این فدراسیون طرح درختی است که ضمن اشاره ای غیر مستقیم به ارثی بودن بیماری و اهمیت شجره در حوزه اختلالات انعقادی انواع خانواده در شاخه های درخت آن به صورت نمادین به تصویر کشیده شده اند.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو کروموزومXهستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را بر روی یکی از کروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال50% این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند. مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند. درواقع انتقال ارثی بیماری هموفیلی وابسته به جنس است و از طریق زنان منتقل و مردان مبتلا می شوند. از هر 10000 تولد ذکور یک نفر مبتلا به هموفیلی (فاکتور8) می شود. انتقال ارثی دیگر اختلالات انعقادی وابسته به جنس نیست و پرهیز از ازدواج فامیلی یکی از راه های مهم و ممکن برای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعدی است.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از: هموفیلی A - کمبود فاکتور 8؛ هموفیلیB- کمبود فاکتور 9؛ هموفیلی هاگمن - کمبود فاکتور 12؛ ون ویلبراند - عدم وجود فاکتور 8

علت هموفیلی چیست؟

در بدن انسان 13 پروتئین وجود دارد که موجب انعقاد کامل خون می شود که فاکتورهای انعقادی نام دارد. در صورتی که هر کدام از این فاکتورها نباشد یا مقدار آن کم باشد انعقاد خون کامل انجام نمی شود. افراد با کمبود فاکتور 8 و 9 را هموفیلی می نامند. پلاکت های خون نیز یکی از عوامل مهم در انعقاد خون هستند. در صورتی که تعداد پلاکت ها کم یا معیوب باشد اگر همه فاکتورهای انعقادی هم وجود داشته باشد عملا انعقاد خون میسر نمی گردد.

عامل دیگری نیز در انعقاد خون مؤثر است که به نام کاشف آن «ون ویلبراند» نام گرفته است. بیماران ون ویلبراند علیرغم داشتن فاکتور 8 ، ژن حمل کننده فاکتور 8 را به نقاطی از بدن که دچار خونریزی شده ندارند و عملا در این بیماران نیز انعقاد خون تحقق نمی یابد. زنانی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند که اغلب دارای مشکل فعال نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه،خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، در این افراد رخ میدهد.

حدود بیماران هموفیلی، هیچ سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

شدت هموفیلی به سه نوع طبقه بندی میشود:

1 – هموفیلی خفیف: فاکتور انعقادی در حد 5 الی 30 درصد طبیعی است
2 – هموفیلی متوسط: فاکتور انعقادی در حد 1 الی 5 درصد طبیعی است
3 - هموفیلی شدید: فعالیت فاکتور انعقادی 1 درصد است

چگونه هموفیلی تشخیص داده می شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی، پزشک ممکن است آزمایشات خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را درخواست نماید. امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی ، می توان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

علایم هموفیلی چیست؟

شایعترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی می باشد که حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی رخ دهد.ù

کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود) گردد.ù

خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ، دهان، لثه که با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی پیش می آید.

خونریزی درون مفصلی: باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی، منجر به بدشکلی مفصل می گردد. مفاصل از مکان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.ù

خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه ،منجر به صدمات پایدار و بد شکلی می گردد.

خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد.ù

شایع ترین محل های خونریزی شامل عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس می باشد.

نکته: بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن می شوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن میشود.

درمان هموفیلی

درمان هموفیلی با توجه به نکات زیر تعیین می شود:

سن بیمار ، وضعیت سلامتی عمومی ، وسعت بیماری ، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار.

امروزه درمان ها برای هموفیلی بسیار مؤثر است. فاکتور انعقادی به جریان خون تزریق می شود. به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی به محل آسیب دیده ،خونریزی متوقف می شود.
خونریزی باید بلافاصله درمان شود.

درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل ، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می کند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد ، فاکتور انعقادی کمتری مصرف می شود.

حتی در زمانی که از بروز خونریزی اطمینانی نیست ، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. اگر احتمال خونریزی وجود دارد، بایستی فاکتور انعقادی تزریق گردد. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناک ، متورم و داغ شود .نباید نگران مصرف بی مورد فاکتور انعقادی بود.

درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاکتورهای انعقادی، افراد هموفیل می توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاکتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشکل مواجه میشوند و حتی ممکن است دچار معلولیت شوند و نتوانند کارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.

چه زمانی باید فاکتور انعقادی تزریق شود

ـ خونریزی مفصلی
ـ خونریزی عضلانی، بخصوص خونریزی در عضلات پا و بازو
ـ ضربه به گردن ،دهان ،زبان ،صورت و چشم
ـ ضربه های سنگین به سر و سر دردهای غیر طبیعی
ـ خونریزی دایم و سنگین در هر قسمت از بدن
ـ زخم هایی که نیاز به بخیه دارند
ـ بدنبال تصادف منجر به خونریزی
– تزریق فاکتور انعقادی قبل از:
ـ جراحی ها و اعمال دندانپزشکی

فعالیت هایی که ممکن است منجر به خونریزی شوند انجام می شود.

چه زمانی تزریق فاکتور انعقادی ضرورت ندارد

کبودی های کوچک که در اطفال هموفیل رایج است و اغلب خطرناک نیستند. لازم به یاد آوری است که کبودی های روی سر ممکن است خطرناک باشد و باید توسط پزشک معاینه شوند.

بریدگی ها و خراش های کوچک به اندازه افراد طبیعی خونریزی می دهند و معمولا خطرناک نیستند. بریدگی های عمیق معمولا بیش از افراد طبیعی ،خونریزی می دهد .چنین خونریزی هایی با فشار مستقیم در محل زخم، قطع می شود.

خونریزی بینی معمولا با فشار مستقیم پس از 5 دقیقه قطع می شود . چنانچه خونریزی سنگین باشد و یا پس از 5 دقیقه ادامه یابد، تزریق فاکتور انعقادی لازم است.

تغذیه بیماران هموفیلی

بدن نیاز به تعادل دریافت کربو هیدرات، پروتئین، چربی، ویتامین و مواد معدنی دارد. برقراری صحیح این تعادل باعث سلامت فرد می گردد. امروزه عقیده بر این است که 40ـ60% انرژی روزانه بایستی از کربو هیدرات ها مثل نان و برنج،20ـ30% چربی،20ـ30% پروتئین مثل گوشت قرمزو ماهی کسب گردد و علاوه بر آن در رژیم غذایی باید میوه و سبزیجات نیز گنجانده شوند.

در مجموعه اختلالات انعقادی خونریزی های مفصلی و عارضه معلولیت در بیماران هموفیلی شایع است و این بیماران نیاز به مواظبت های خاص دارد. ضربه و جراحت در کلیه اختلالات انعقادی موجب خونریزی و به وجود آمدن مشکل برای این بیماران است. مانند دیگر انسان ها خونریزی های خطرناک در این بیماران ، خونریزی های داخلی و خونریزی مغزی است. در هر حادثه منجر به ضربه به ناحیه سر ، مسئولین محیط های آموزشی می بایست موضوع را با دقت پیگیری و فرد حادثه دیده را به مراکز درمانی هدایت کنند.

آموزش به بیماران هموفیل و والدین

بیماران مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبت های لازم آموزش کافی دریافت کنند تا از زندگی بهتری برخوردار باشند . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است.

- خونریزی مفصلی در این افراد ممکن است بطور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده باشد که در اکثر موارد در هنگام شب اتفاق می افتد. احساس سفتی ،گرما و درد در مفصل ، علامت خونریزی مفصلی است . در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعا تزریق شود در غیر این صورت، خونریزی مفصلی ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر می شود. استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه می شود.

ـ خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می افتد. تنها کار ممکن در این مورد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی است، زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها تشکیل لخته را متوقف می کند.بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست، بیسکویت ،چیپس و خوراکی های چسبنده مثل تافی مصرف نکند.

ـ کودک در هنگام خونریزی از بینی ،نباید به حالت دراز کش قرار گیرد. زیرا فشار به عروق خونی بیشتر می شود. در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار داد .سر را نباید به عقب خم کرد. اگر خونریزی بند نیامد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی توصیه می شود.

ـ علایم سر درد و سرگیجه ، استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است. با دیدن این نشانه ها بلافاصله فاکتور انعقادی بایستی تزریق شود.

ـ حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال ،علامت خونریزی آن عضو است.

ـ ورزش برای همه مفید است .حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت می شود و ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس می شود. ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت، شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود.

ـ بیماران بایستی به طور منظم به مرکز درمان هموفیلی مراجعه کنند و توسط پزشکان مرکز، ویزیت شوند.

ـ بیماران بایستی کارت شناسایی را که حاوی اطلاعات شخصی و هموفیلی است ،همیشه همراه داشته باشند.

ـ بیماران و والدین کودکان بایستی کمک های اولیه را بیاموزند.

بیماران و والدین کودکان برای پیشگیری از خونریزی بایستی به نکات زیر توجه کنند:ù

ـ اجتناب از یبوست

ـ استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک

ـ اجتناب از چاقی: زیرا احتمال خونریزی بویژه خونریزی مفاصل افزایش می یابد.

ـ اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی

ـ خودداری از زور زدن و فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن

ـ عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقادی

ـ فرو کردن عضو دردناک داخل آب ولرم که به کاهش درد کمک می کند.

ـ واکسیناسیون علیه هپاتیت B به علت خطر انتقال آن ازراه فرآورده های خونی

اقدامات لازم هنگام بروز خونریزی

ـ استراحت در بستر

ـ فشار ملایم بر روی نقطه خونریزی دهنده

ـ قرار دادن کمپرس سرد (یخ داخل پارچه) روی محل خونریزی

ـ درمان با فاکتور های انعقادی در مورد خونریزی و آسیب های عمقی (خونریزی مفاصل، ماهیچه ها ،گردن ، دهان ، صورت و چشم و وارد شدن ضربه های شدید به سر)

ـ مراجعه به پزشک جهت اطمینان از قطع خونریزی و عدم وجود خونریزی داخلی اقدامات لازم برای برطرف شدن یا به حداقل رساندن درد

ـ اجتناب از وارد آوردن فشار بی مورد به مفاصل

ـ فرو بردن عضو در آب گرم (در صورت امکان)

ـ اجتناب از گرمای مستقیم (شعله آتش)

ـ استفاده از داروهای مسکن (حتی الامکان غیر مخدر). استفاد هاز آسپرین مجاز نیست.

ـ استفاده از عصا یا آتل هنگام حرکت دادن مفاصل دردناک