استخوان‌سازی ناقص و زندگی دائم «امیررضا و پوریا» روی ویلچر + تصاویر‌

به گزارش خبرگزاری تسنیم از استان تهران، امیررضا و پوریا از بیماری رنج می‌برند که هر لحظه یکی از استخوان‌های آن ها را تحت تاثیر قرار می دهد، بیماری ناشناخته ای که ایام کودکی را از این دو کودک گرفته و آن ها را بر روی ویلچرهایشان نشانده به طوری که حسرت یک بار بازی فوتبال را بر دل این کودکان گذاشته است.

"استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص Osteogenesis Imperfecta بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوبی انجام نمی دهد و سبب می شود استخوان خوب و قوی ساخته نشود، نتیجه آن این است که استخوان ها به راحتی شکسته می شوند."

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد شود. مشکل اصلی در این بیماری این است که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین به خصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی به‌وجود بیاید.

این بیماری شایع نیست و در موارد شدید گاهی می‌توان جنینی که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. به طور معمول اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

خانواده‌ای که از چشم مسئولان دور مانده‌اند

در 20 کیلومتری شهر شوش دانیال روستای شهید دانش و تنها 800 کیلومتر دورتر از پایتخت، خانواده‌ای زندگی می کنند که سال هاست اوضاع زندگی آنها و وضعیت سلامتشان از چشم تمام مسئولان دور مانده است.

مظفر یگانه‌خواه پدر خانواده در مرکز طبی کودکان تهران از وضعیت نابسامان سلامت دو فرزند و همسرش به خبرنگار تسنیم گفت: از روستای شهید دانش خوزستان آمده‌ام، هر دو فرزند من مشکل "استروژنس اینپرفکتال" به معنای نقص استخوان سازی دارند، این یک مشکل ژنتیکی است که درمانی ندارد و فرزندانم مدام دچار شکستگی استخوان می شوند.

وی افزود: تا به حال فرزندانم 10 تا 12 بار جراحی شده‌اند این بیماری سبب بیماری قلبی، کم شنوایی و ناشنوایی، افتادگی دریچه و مشکلات تنفسی هم می شود.

مظفر یگانه‌خواه بیماری فرزندش را تشریح داد و گفت: امیر رضا 2 حفره در سرش دارد و از مغز تا بیرون به یک پوست وصل است مادر بچه ها هم مبتلا به بیماری آرتیریدتاکایاسو است که بیماری نادری است بیماری او هم مادرزادی است و در هر سی هزار تولد یک مورد به این بیماری مبتلا  می‌شوند در واقع ژنی که مسئول ساخت پروتئین است را در بدن ندارند.

بیماری که درمان ندارد

این پدر خانواده درباره نسخه های درمانی همسر و فرزندانش به خبرنگار تسنیم گفت: بچه ها هر دو ماه یکبار 3 روز بستری می شوند، بنده نیز آمپولی به نام پامیدرونات را تهیه می‌کنم و بیمارستان این آمپول را برای آن‌ها استفاده می‌کند.

یگانه خواه به وضعیت معلولیت فرزندانش اشاره کرد و گفت: بچه ها معلول هستند و راه نمی روند، از طرفی چون پدر و مادرمان فوت شده اند خواهرم نیز تحت تکلفل من است خواهرم هم معلولیت شدید جسمی، حرکتی دارد و بنده در این خرج های سنگین مانده‌ام.

وی در ادامه افزود: امیررضا تاکنون 9 بار جراحی شده است، شکستگی دنده، شکستگی‌های ران، شکستگی‌های بازو خیلی راحت اتفاق می‌افتد، شب سالم می‌خوابد صبح بیدار می‌شود، می‌بیند دستش افتاده است متوجه می‌شود شکسته شده است در حال حاضر برای مشکل تنفسی و مشاوره مغز و اعصاب و دریافت آمپول بچه‌ها را به تهران آورده‌ایم در واقع معلولیت بچه‌ها شدید است الان دست امیررضا بالا نمی آید.

پدر خانواده درباره بازی کودکانش گفت: بازی امیررضا فقط زدن پوریا است هر دو مشکل رشد هم دارند به‌خاطر نوع بیماریشان رشد نمی‌کنند پوسیدگی و ریزش کامل دندان‌ها را دارند دندان‌های هر دو کامل پوسیده است ضمن اینکه خواهرم هم مشکل میگرن و ناراحتی شدید پوستی دارد.

در صف نوبت کمک بهزیستی

وی در شرح بیماری همسرش گفت: بیماری همسرم یک بیماری نقص سیستم ایمنی بدن است، سلول‌های ایمنی بدن به اشتباه به عروق حمله می کنند و سبب انسداد و تخریب عروق قلب می‌شوند. بچه‌ها تحت نظر بهزیستی هستند ولی هیچ گونه مستمری دریافت نمی‌کنند حتی حق پرستاری که باید به همسرم بدهند را هم نمی‌دهند.

یگانه خواه افزود: 7 سال است که تحت نظر بهزیستی هستند ولی در صف نوبت قرار گرفته‌اند با وجودی که ما از سه معلول در خانه نگهداری می‌کنیم هیچ مستمری و حق پرستاری دریافت نکردیم.

وی افزود: امیر رضا 9 بار و پوریا 2 بار جراحی شده که تمام هزینه های جراحی و بعد از آن به عهده خودم بوده، هزینه ها بسیار بالاست قیمت هر آمپولی 270 هزار تومان است و هر دو ماه تزریق دارند امیررضا 7 سال است که در نوبت بهزیستی است.

وی به میزان درآمد و هزینه های درمانی خانواده اش اشاره کرد و گفت: من کارگر کشاورزی هستم و 680 هزار تومان درآمد ماهیانه ام است و در واقع این پایین ترین نرخ حقوق یک کارگر است.

توصیه پزشکان

یگانه خواه در ادامه به روند درمانی فرزندان و همسرش اشاره کرد و گفت: پزشکان فقط توصیه می‌کنند بچه‌ها مرتب دارو بگیرند ولی تا به حال این داروها هیچ جوابی نداده هر دو از بدو تولد دارو می‌گیرند ولی هیچ بهبودی نداشته‌اند الان مشکل دریچه قلب و مشکل شنوایی که از عوارض این بیماری است را دارند.

وی با تاکید بر اینکه این بیماری درمان خاصی ندارد گفت: امیررضا همیشه می پرسد من چرا اینطوری هستم چرا نمیتوانم راه بروم خیلی دوست دارد که راه برود وقتی راه رفتن و دویدن بچه‌ها را می‌بیند، غصه می‌خورد و می‌پرسد که اگر آمپول بگیرم یا بزرگتر بشوم می توان راه بروم؟ من فقط به بچه ها امید می دهم و می گویم بزرگتر که شدید خوب می شوی و میتوانی راه بروی......

یگانه خواه گفت: از وزیر بهداشت تقاضا دارم به وضع این بچه ها رسیدگی کنند چرا که خانواده من دچار افسردگی شده اند، مادر بچه ها با اینکه خود مبتلا به بیماری نادر و لا علاجی است اما از سه معلول مراقبت می کند، وضعیت ما و درد بچه‌ها واقعا ناامید کننده است.

وی عنوان کرد: خود بنده نیز یکی از مهره های گردنم شکسته و 4 مهره کمرم دیسک دارد این در حالی است که با این حقوق کم 4 بیمار لاعلاج در خانه داریم و خودم نیز باید کمرم را عمل کنم.

مادری که از وزیر بهداشت کمک خواست

کبری گله‌دار مادر این کودکان به خبرنگار تسنیم گفت: من از وزیر بهداشت میخواهم که وضع ما را ببینند ما در شرایط سختی زندگی می کنیم و احتیاج به کمک داریم، پزشکان می گویند که این بچه ها تا آخر عمر بهبود و درمان ندارند و باید با این بیماری زندگی کنند.

وی از 8 سال سختی زندگی خود می گوید: تا همین لحظه همیشه سختی و درد و رنج داشته ایم عمل های پی در پی، درد کشیدن های بچه ها از شب تا صبح به راحتی قابل تحمل نیست پای پسرم سه ماه در گچ بود گچ را که باز کردیم دوباره در لحظه شکست.

مادر کودکان با اشاره به زندگی پر از رنج خود گفت: در زندگی همیشه سختی کشیده‌ام چرا باید بعد از 17 سال نازایی این فرزندان با این همه مشکلات قسمت من شود، چرا این همه گرفتاری برای من به وجود آمد من از سال 78 با بیماری خودم درگیر شدم زمانی که فقط یک بچه داشتم دنبال درمان خود می‌رفتم ولی از وقتی پوریا به دنیا آمد خودم را فراموش کردم داروهایی برایم تجویز شده بود که پزشک گفته بود این داروها را باید تا آخر عمر مصرف کنم اما با این حال درمان خود را فراموش کردم و تمام زندگیم وقف فرزندان بیمارم شده است از مسئولان عاجزانه درخواست می کنم به این بچه ها رسیدگی کنند و با پرداخت مستمری و کمک‌هایی در این راستا ما را در این زندگی طاقت فرسا یاری دهند.

وی به وضعیت تحصیل فرزندش اشاره کرد و گفت: امیررضا کلاس اول را در خانه توسط یکی از آشنایان یاد می گیرد.

امیررضا فرزند بزرگ این خانواده نیز به خبرنگار تسنیم گفت: دوست دارم به مدرسه بروم اما من نمی توانم، دوست دارم بتوانم فوتبال بازی کنم مانند علی دایی.

وی گفت: من و پوریا علاقه بسیاری به فوتبال داریم من طرفدار تیم پرسپولیس و پوریا یک استقلالی است ما همیشه از خدا می خواهیم که حالمان خوب شود و بتوانیم فوتبال بازی کنیم.

گزارش از سید محمد مشکوة الممالک

انتهای پیام / ب